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【全球首张最全面人类基因突变分子效应图谱问世】徽声在线9月10日消息，根据国际顶级学术期刊《自然》官方网站披露，谷歌母公司Alphabet旗下人工智能企业DeepMind于8日正式对外公布了全球首个人类基因组深度解析图谱——AlphaGenome Atlas。该图谱通过AI算法系统解析了人类基因组中近90亿种单核苷酸多态性（SNV，即单个碱基变异）可能引发的分子层面效应，构建出迄今为止最完整的基因突变功能注释数据库。这项突破性成果不仅为遗传病筛查提供了高精度参考工具，更通过揭示罕见病致病机制中此前未被识别的关键变异位点，为个性化医疗和精准治疗开辟了全新维度。 |
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