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【全球首份超详尽人类基因突变分子效应全景图亮相】徽声在线9月10日消息，国际顶级学术期刊《自然》官网最新披露，谷歌旗下人工智能企业DeepMind于8日正式推出划时代的人类基因组研究成果——阿尔法基因组Atlas（AlphaGenome Atlas）。这项突破性成果系统性解析了人类基因组中近90亿种单核苷酸变异（即单个DNA碱基的替换）可能引发的生物学效应，构建出迄今为止最完备的基因突变分子功能图谱。该图谱不仅为遗传病致病突变筛查提供了高效工具，更通过揭示罕见病中此前未被识别的关键变异位点，为个性化医疗和精准治疗开辟了全新维度。据科研团队介绍，这项研究整合了多组学数据与深度学习算法，能够预测变异对基因表达调控、蛋白质功能及细胞信号通路的综合影响。 |
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